遗传性球形红细胞增多症的诊断

     【诊断】

    有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据（见本章第一节），外周血小球形红细胞增多（大于10％），红细胞渗透脆性增加，结合阳性家族史，本病诊断成立。若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多；部分不典型患者诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。