遗传性球形红细胞增多症的病因

     【病因和发病机制】

    本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。

    病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变；红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。