遗传性大疱性表皮松解症的诊断与鉴别诊断

【诊断与鉴别诊断】

根据家族史、各型的临床特征、免疫组化及透射电镜检查等特点一般可以确诊。

以下鉴别的疾病都是发生于成人多见，应该首先与遗传性的有类似临床表现的疾病鉴别。如果没有家族史，可以和这三个病鉴别：

1．获得性大疱性表皮松解症  血清中存在针对Ⅶ型胶原抗体，临床表现与DEB相似；直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于表皮-真皮交界处；免疫电镜观察到IgG沉积在致密板下部或下方区域；无家族史。

2．大疱性类天疱疮  好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应；可有抗基底膜抗体；直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。

3．天疱疮  好发于中年人，表现为薄而松弛水疱，常累及黏膜；组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴炎症反应；直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间；血清学检查天疱疮抗体阳性。