遗传性大疱性表皮松解症的病因

【病因】

由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。EBS由角蛋白5（K5，位于12q13）和（或）角蛋白14（K14，位于17q12-q21）编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基底细胞层。JEB由BP180（即BPAG2，又称ⅩⅦ型胶原）或板层素5编码基因突变所致，BP180和板层素5均位于表真皮连接的透明层；DEB由Ⅶ型胶原（COL7A1，位于3p21.3）编码基因突变所致，Ⅶ胶原位于致密板下。