遗传性大疱性表皮松解症的临床表现

【临床表现】

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱（图25-4）；肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生，严重者可累及任何部位，愈合后可形成瘢痕，肢端皮损反复发作可使指趾甲萎缩或甲缺如，可见粟丘疹和头皮萎缩性秃发。

1．EBS  大多为染色体显性遗传，是最轻型。水痘发生在表皮基底细胞层，相对表浅，见于肢端及四肢关节伸侧，愈后一般不留瘢痕；黏膜及指甲损害少。常在2岁内发现摩擦部位易出疱，尼氏征阴性。

2．JEB  为常染色体隐性遗传。出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指（趾）畸形，可有牙釉质发育不良，甲营养不良或无甲；预后差，大多数患者在2岁内死亡。

3．DEB  为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，病情多较重，常在出生时即出现水疱，且位置较深，愈后留明显瘢痕，可发生体表的任何部位，常以肢端最为严重，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手；也可累及黏膜，口咽黏膜的反复溃破、结痂可致患者张口、吞咽困难；预后不佳。常染色体隐性遗传DEB患者皮肤肿瘤发生率增高。