先天性肾上腺皮质增生症的预防

 【预防】

    1．新生儿筛查  应用干血滴纸片法，对生后2～5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血17-OHP水平较高，12～24小时后降至正常。低体重儿和患某些心肺疾病时17-OHP也会上升，需注意鉴别。

    2．产前诊断

    （1）21-OHD：在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析；孕16～20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患儿生后17-OHP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段。

    （2）11β-OHD：可检测羊水DOC或取绒毛膜做相关基因分析进行诊断。