先天性肾上腺皮质增生症的治疗

 【治疗】

    治疗本病的目的：①替代肾上腺分泌类固醇的不足，补充生理需要的糖皮质激素、盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢；②抑制ACTH的分泌，从而减少肾上腺雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进正常的生长发育。

    1．对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒时则用0.45％氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25～100mg；若低钠和脱水不易纠正，可口服氟氢可的松（9α-fludrocortisone acetate）0.05～0.1mg／d。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠2～4g／d。其量可根据病情适当调整。

    2．长期治疗

    （1）糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。诊断确立后应尽早给予治疗，一般给予醋酸氢化可的松，每日10～20mg／m2，分2～3次口服。

    治疗过程中应根据血压、身高增长速率、雄烯二酮、DHEA、DHEAS、睾酮以及骨成熟度、尿17-酮类固醇等指标综合分析调整糖皮质激素的剂量。如应用糖皮质激素的剂量过大，则影响生长；如剂量不足，则不能抑制肾上腺雄激素继续过量产生，雄激素会促使骨骺过早成熟和融合，同样对患儿生长造成影响，并产生其他一些雄激素过多的表现。一般不用17-OHP作为治疗监测的指标，因为其每日变化较大，且易受应激影响。

    （2）盐皮质激素：盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05～0.1mg／d，症状改善后逐渐减量、停药，因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其用量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

    在皮质激素治疗的过程中，对失盐型患儿还应监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。患儿在应激情况下（如感染、过度劳累、手术等）或青春期时，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5～2倍。

    3．手术治疗  男性患儿无须手术治疗。女性假两性畸形患儿宜在6个月至1岁行阴蒂部分切除术或矫形术。