朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现

 【临床表现】

    由于受累器官、部位及年龄不同而有较大差异。一般年龄越小，病情越重，随年龄增长而病变越局限，症状也越轻。现根据有关资料分如下3型，但各型之间临床表现又可以相互重叠，出现中间型。

    1．勒-雪病

    （1）发病年龄：多在1岁以内发病，起病急，病情重，病变广泛，可侵犯全身多个系统器官。

    （2）发热：热型不规则，高热与中毒症状不一致。

    （3）皮疹：出现较早，多分布于躯干、头皮发际部，四肢较少；为红色或棕黄色斑丘疹，继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。

    （4）肝、脾和淋巴结肿大：肝、脾中重度肿大，脾肿大较为明显，肝功能异常和黄疸，多有淋巴结肿大。

    （5）呼吸道症状：常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明显。可合并肺大疱或自发性气胸等。可有喘憋症状，甚至导致呼吸衰竭而死亡。

    （6）其他：有贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等。

    2．韩-薛-柯病

    （1）发病年龄：多见于2～4岁，5岁以后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。

    （2）骨质缺损：最早、最常见为颅骨缺损，病变开始为头皮组织表面隆起，硬而有轻度压痛，病变蚀穿颅骨外板后肿物变软，触之有波动感，缺损边缘锐利、分界清楚；此后肿物逐渐被吸收、局部凹陷。除颅骨外，可见下颌骨破坏、牙齿松动、脱落、齿槽脓肿等；骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常受累。

    （3）突眼：因眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂，多为单侧。

    （4）尿崩：为垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏。

    （5）其他：有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状；久病者可导致发育迟缓。

    3．骨嗜酸性粒细胞肉芽肿

    （1）发病年龄：各年龄组均可发病，尤多见于4～7岁。

    （2）骨骼破坏：本型的主要表现为单发病灶，常无软组织和器官损害。病变局部肿胀而微痛，无红热，有时可见病理性骨折。任何骨均可受累，但以扁平骨较多见，颅骨最常见，其他有下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等。椎骨受累可出现脊髓压迫症状。

    （3）其他：多发病灶者可伴有发热、厌食、体重减轻等；偶有肺嗜酸性粒细胞肉芽肿。

    由于LCH可同时侵犯多个器官，各器官受累的标准如下：

    1．"危险器官"受景的标准

    （1）造血功能受累（伴或不伴骨髓侵犯）：符合以下≥2项：①贫血：血红蛋白＜100g／L，婴儿＜90g／L（排除铁缺乏等其他原因）；②白细胞减少：白细胞＜4×109／L；③血小板减少：血小板＜100×109／L。骨髓侵犯：骨髓涂片上证实有CD1a阳性细胞。

    （2）脾受累：脾在锁骨中线肋缘下＞2cm。

    （3）肝受累：符合以下≥1项：①肝在锁骨中线肋缘下＞3cm；②肝功能不良：血浆蛋白＜55g／L，白蛋白＜25g／L，不是由于其他原因所致；③LCH的组织病理学诊断。

    （4）肺受累：符合以下≥1项：①高分辨率CT（HR-CT）的典型表现（如果条件许可，应用低剂量多探测器HR-CT）；②LCH的组织病理学／细胞学诊断。

    2．特殊部位受累  颈椎破坏导致脊髓压迫或病变波及脊髓。

    3．可危及中枢神经系统的损害  长期的颅骨受累（不包括穹隆受累）可累及垂体或下丘脑，导致发育迟缓或尿崩症。

    根据上述器官受累的标准，以脏器与系统受累为主，进一步对病情进行临床分类，以便指导治疗。

    1．单系统LCH（single system LCH，SS-LCH）  有1个脏器／系统受累（单病灶或多病灶）：①单病灶或多病灶（＞1个）骨骼受累；②皮肤受累；③淋巴结受累（不是其他LCH损害的引流淋巴结）；④肺受累；⑤下丘脑、垂体／中枢神经系统受累；⑥其他（甲状腺、胸腺等受累）。