巨人症和肢端肥大症的诊断

【诊断】

肢端肥大症进展缓慢，早期诊断困难。从起病到确诊往往延搁5～10年，诊断主要根据身高、典型面貌、肢端肥大、内脏增大、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查异常。24小时GH水平总值较正常值高出10～15倍，GH分泌脉冲数增加2～3倍，基础GH水平增加达16～20倍（正常值＜5μg／L）。葡萄糖负荷（100g）后GH不能降低到正常值（0～5μg／L），可反而升高。IGF-1（正常值＜2.5ng／ml）升高可反映24小时GH分泌总体水平，可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为治疗是否有效的指标。TRH、LHRH兴奋试验可有GH反常升高；GHRH、生长抑素不能改变GH水平。下丘脑垂体区CT、MRI对诊断有较大帮助；CT、MRI不仅适用于颅脑病变而且亦可探查胸腔、腹腔等部位的病变。为确定本症患者是否还有腺垂体其他功能异常，需要对全垂体功能及其相应靶腺功能进行评估。