巨人症和肢端肥大症的临床表现

【临床表现】

（一）巨人症

常始于幼年，生长较同龄儿童明显高大，持续长高直至性腺发育完全，骨骺闭合，身高可达2m或以上。若缺乏促性腺激素，性腺不发育，骨骺不闭合，可持续加速长高，软组织可表现为面部粗糙、手脚增厚增大。若垂体瘤持续发展可导致腺垂体功能减退，精神不振、全身无力、毛发脱落、性欲减退、生殖器萎缩。过多GH可拮抗胰岛素作用，导致糖耐量减低或糖尿病，多数可因心血管疾病而死亡。

（二）肢端肥大症

发生率每年约3／100万，男女相当，多见于31～50岁。临床表现取决于垂体瘤的大小、发展速度、GH分泌情况以及对正常垂体和邻近组织压迫的影响。肢端肥大症既有GH分泌过多，又可有促性腺激素、TSH、ACTH分泌不足，使功能亢进与减退相混杂。

1．生长激素过度分泌表现  ①骨骼和皮肤：唇肥厚、鼻唇沟隆起、鼻宽舌大，眉弓和颧骨高突，下颌增大前突，齿间隙增宽，咬合困难。声带粗厚，发音低沉，手脚粗大肥厚，皮肤粗厚、皮脂腺和汗腺分泌亢进（油质感和多汗），可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。骨关节病和关节痛，关节活动障碍和僵硬。足跟垫可增厚，肌软弱无力甚至肌痛。②糖代谢：胰岛素抵抗和高胰岛素血症，糖耐量减低（29％～45％）乃至糖尿病（10％～20％），可伴高甘油三酯血症。③骨代谢：肠钙吸收增加致高尿钙和尿结石增加，骨转换增加促进骨质疏松发生。④心血管系统：心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左心室功能减退、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化。⑤生殖系统：如伴有PRL分泌过多，女性表现月经紊乱、溢乳、不育，男性则有性欲减退和阳痿。⑥呼吸系统：可有呼吸道感染、睡眠呼吸暂停综合征、喘鸣和呼吸困难。⑦神经肌肉系统：易怒、多汗、精神紧张、神经肌肉疼痛及腕管综合征等。⑧垂体卒中：垂体GH瘤多为大腺瘤，生长迅速，较多发生出血、梗死或坏死。垂体卒中可自发，也可在垂体放射治疗、颅内压增高、糖尿病等诱因下发作。严重可引起压迫症状，如剧烈头痛、呕吐、视交叉受压引起视野缺损，动眼神经麻痹甚至昏迷。

2．肿瘤压迫表现  大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症。垂体瘤还可引起头痛、视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视及下丘脑功能障碍。