矮小症：一种可以治疗的内分泌疾病

　　世界医疗网（上海）特邀通讯员刘正辉报道  矮小症是由患者体内内分泌紊乱所造成的，大部分人并不了解矮小症这种疾病，但国内矮小症患者数量较多。据广西崇左市人民医院儿科副主任医师覃玉敏介绍，矮小症是一种可以治疗的内分泌疾病，在明确患者具体发病原因后选择相应的替代治疗方式，增强临床治疗矮小症的效果。

　　1.矮小症的定义

　　矮小症是一种多发于儿童群体的内分泌疾病，由于受多种因素影响，儿童生长发育速度减慢或停滞，明显偏离正常的生长轨迹。

　　（1）身高  在相似的生活环境下，同种族、同年龄、同性别的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差。

　　（2）身高增长速率  3岁前每年身高生长＜7厘米；3岁至青春期每年身高生长＜5厘米；青春期每年身高生长＜6厘米。

　　2.矮小症的发病原因

　　（1）单纯性矮小  如特发性矮小、体质性青春期延迟、家族性矮身材等。

　　（2）小于胎龄儿  母亲怀孕期间伴随器质性疾病、营养吸收障碍和营养不良等多种不良症状，宫内胎儿无法获得足够的营养成分，从而导致孩子出生时体重明显低于实际胎龄。

　　（3）Turner综合征  即先天性卵巢发育不全，有X染色体完全或部分缺失以及结构异常所致的身材矮小、青春期生殖器与第二性征不发育等。

　　（4）综合征类矮小  如Prader-Willi综合征、Noonan综合征等，可出现异常体征、严重畸形、智力障碍、发育迟缓、身材比例异常等。

　　（5）骨骼发育不全  软骨发育不良，软骨发育不全。

　　（6）慢性系统性疾病  营养不良、先天性心脏病和慢性肾功能、消化系统、血液系统、心血管病、类风湿性疾病、肺病、骨骼和神经系统疾病、其他内分泌疾病等。

　　（7）原发性甲状腺功能减退  由甲状腺本身病变导致的甲状腺激素合成、分泌减少，可引起低代谢症候群。

　　（8）社会心理问题  家庭、社会因素、心理障碍等也可能导致进食少、生长发育障碍。

　　3.矮小症的相关检查

　　（1）医生查体  询问母亲妊娠情况，有没有矮小症家族等遗传疾病史，询问患儿出生情况，出生时身长及体重多少，父母的身高和青春期的发育情况，然后跟踪测量患儿身高、体重等。

　　（2）体格检查  要进行智力、面容、体型、心肺功能等体格检查，包括患儿第二性特征发育情况的检查。

　　（3）实验室检查  医生会进行血、尿、肝肾功能的检查，以及血气、电解质、促甲状腺激素检查，生长激素激发试验，自主性血清GH（生长激素）分泌测定等。

　　（4）其他实验室检查  医生会根据患者的具体情况进行相关检查，如HSH、FT3和FT4检查，以及促甲状腺激素和促性腺释放激素的试验来判断甲状腺和性腺的功能。

　　（5）特殊检查  比如染色体检查，主要是了解体态发育异常患儿的核型分析，从而排除染色体疾病，以及进行基因检测和影像学检查，根据患儿的具体情况进行X线检查、头部磁共振成像检查。

　　4.矮小症的治疗

　　矮小症在临床治疗中需严格遵循“对症治疗”的基本原则，以病因治疗、加强营养、运动和充足睡眠等为基础，经过临床评估后予以药物治疗，大多数矮小症是可以治疗的。

　　（1）生长激素  生长激素作为常用的激素类型，适用于宫内发育迟缓、家族性矮小和特发性矮小患儿的临床治疗。

　　目前，临床上普遍应用基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗部分矮小症患儿，通过睡前皮下注射的方式持续治疗，直至骨骺愈合，越早治疗，临床效果越明显。

　　由于rhGH治疗部分矮小症的过程中缺乏甲状腺素，因此需要在治疗过程中严密监测甲状腺功能的变化。对于甲状腺素缺乏的患儿，还应该在rhGH治疗的基础上加入甲状腺素治疗。

　　（2）促生长激素释放激素  此类激素在下丘脑性GH 缺乏所诱发的矮小症治疗过程中，通过皮下注射的方式增强矮小症患儿的临床治疗效果。

　　（3）雄性激素的衍生产物  以氧甲氢龙、吡唑甲氢龙为代表的蛋白同化激素，可以大幅度提升人体的合成代谢功能，进一步加快骨骼的成熟速度，但服药过程中需严密观察骨骼发育的情况。

　　对于矮小症伴随性腺轴功能障碍的患者来说，适宜在超过12岁的患儿治疗中施用性激素。对于男孩子、女孩子分别使用庚酸睾酮、炔雌醇，需要严密监测治疗期间的骨骼发育情况。

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/谢曼丽

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