鱼鳞病的临床表现

【临床表现】

1．寻常型鱼鳞病  本型最常见，系常染色体显性遗传。自幼年发病，皮损冬重夏轻。好发于四肢伸侧及背部，尤以胫前最为明显，屈侧及褶皱处甚少累及。轻者仅表现为冬季皮肤干燥、表面有细碎的糠秕样鳞屑。典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状（图25-1A）；常伴有掌跖角化、毛周角化。通常无自觉症状。

2．性连锁鱼鳞病  较少见，系性连锁隐性遗传。由于本病的基因在Ⅹ染色体上，故仅见于男性，女性为携带者；一般出生时或生后不久即发病。可累及全身，以四肢伸侧、躯干下部为重，尤其以胫前最明显，面、颈部和皱褶部也可受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，掌跖无角化过度。可伴有角膜点状浑浊、隐睾。

3．板层状鱼鳞病  系常染色体隐性遗传。生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重（图25-1B、C）。1/3患者可有眼睑、唇外翻，面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖角化、皲裂。

4．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病  又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，系常染色体显性遗传。出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面。一般数天后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤皱褶处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。

5．先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病  系常染色体隐性遗传。出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。皮肤有紧绷感，面部亦可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。