鱼鳞病的病因

【病因】

不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。

1．寻常型鱼鳞病  患者表皮中丝聚合蛋白（filaggrin）减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原（profilaggrin）合成转录后调控异常有关；其致病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。

2．性连锁鱼鳞病  已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变；导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。

3．板层状鱼鳞病  与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGMl）基因突变、缺失、插入有关。

4．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病  已证实系定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。

5．先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病  由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因、鳞蛋白（CIE）基因突变引起。