先天性肾病综合征的临床表现

【临床表现】

    多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。可有阳性家族史。芬兰型CNS患儿还有早产、窒息史和大胎盘（胎盘重量＞胎儿体重的25％）。

    1．水肿  半数于生后1～2周内即见水肿，严重者宫内就出现水肿，伴有胸腹腔积液。也可迟至数月后始为家长发现。

    2．蛋白尿  持续性大量蛋白尿，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿有明显的低白蛋白血症和高脂血症。

    3．生长发育落后  由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。

    4．继发性改变  持续的肾病状态又常导致其他的病理生理变化，如免疫力低下；甲状腺功能减退；发生血栓、栓塞；肾功能减退[随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常＜50ml／（min·1.73m2），多数患儿3岁时已需透析或移植]等。

    5．综合征型CNS表现  除上述表现外，还有肾外表现，如WT1突变所致CNS患儿可有Wilms瘤、男性假两性畸形，其他相关病变，如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等亦可出现。