先天性肾病综合征的病因病理

  【病因和发病机制】

    遗传性CNS的发病机制目前较为明确，主要是由构成肾小球滤过屏障的重要分子基因突变或调节这些基因的转录因子突变引起。已报道的常见的CNS致病基因有NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2、PLCE1和COQ2等。

    【病理】

    CNS的肾脏病理为非特异性，病理所见因病期早晚不同。本病患儿肾脏体积及重量是正常儿肾脏的2～3倍，肾单位也明显增多。光镜下没有特异性的病变。生后1个月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害；最终小囊中的上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩。晚期可见终末期肾病病理改变。免疫荧光电镜检查一般无Ig和补体沉着。随疾病进展，在系膜区可有少量的IgM或C3沉积。电镜示内皮细胞肿胀、足细胞足突广泛融合、基膜皱缩等。