视网膜母细胞瘤的临床表现

【临床表现】

由于RB发生于婴幼儿，早期不易发现。约半数患儿出现白瞳症（leukocoria），即瞳孔区出现黄白色反光，而被家人发现。白瞳症被观察到的可能性与瞳孔大小相关，在暗光瞳孔自然散大时，较易发现。位于中心凹或其附近的较小RB即可引起视力显著降低，造成患眼知觉性斜视（内斜视或外斜视）。斜视见于1／5的RB患儿，出生后6个月内出现斜视的婴儿需立即行眼底检查，以除外RB。此外，较少见的表现包括伴有轻度的眼红痛，角膜混浊、无菌性眼眶蜂窝织炎。往往因一眼先有上述表现，就医诊查时。才发现双眼患病。

    眼底检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的灰白色实性隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。肿块表面的视网膜血管扩张、出血，可伴渗出性视网膜脱离。瘤组织可穿破视网膜进入玻璃体及前房，造成玻璃体混浊、假性前房积脓，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤节结。瘤组织可穿破巩膜侵及球外和眶内，出现眼球表面肿块或眼球突出等。瘤细胞亦可沿视神经向颅内转移，还可经淋巴管向附近淋巴结及通过血循环向全身转移，导致死亡。

    特殊病例有以下三种形式：①双眼RB同时伴有颅内松果体或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤，称为三侧性RB（trilateral RB）；②遗传型RB若干年后发生其他部位原发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤，称为第二恶性肿瘤；③RB自发性消退或伴发良性视网膜细胞瘤（retinoma）。