部分三体综合征

        部分三体是指某条染色体的某一片段有重复，使该片段成为三体而引起的疾病。多数在胚胎期流产或在婴儿期夭折，存活病例的临床表现大都有类似的身体发育异常、智力发育迟缓等特征。1～22号染色体都有部分三体病例的报道，部分病例存活至成年，表现出各种综合征。染色体核型分析、FISH可作出诊断。

       1．4P部分三体综合征  患者核型为46，XX／XY，4p^＋，即第4号染色体短臂有增加。主要源自亲代的异位携带者。30％患儿在婴儿期死亡。约50％易位至第22号染色体短臂，其次易位至13～15号染色体。发病有家族聚集现象。

       2．4q部分三体综合征  患者核型为46，XX／XY，dup（4q）。男患者多于女患者（约