甲基丙二酸血症的治疗

    【治疗】

    治疗原则为减少代谢毒物的生成和（或）加速其清除。

    1．急性期治疗 甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。若持续高氨血症（血氨＞600µmol/L），则需要通过腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。补充左旋肉碱100～300mg/（kg·d）。维生素B121mg/d，肌内注射，连续3～6日。应用新霉素或甲硝唑治疗，可以降低体内甲基丙二酸的水平。

    2．长期治疗

    （1）饮食治疗：限制天然蛋白质摄入，每日1.0～1.5g/kg，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。每日1.5～2.0g/kg，在治疗过程中监测血氨基酸浓度，以防缺乏。

    （2）维生素B12有效型患者每周肌内注射维生素B121～2次，每次1.0mg，部分患者可口服甲基钻胺素500～1000µg/d。

    （3）左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酰基肉碱排泄，常用剂量为50～200mg/（kg·d）。

    （4）甜菜碱和叶酸：用于合并同型半胱氨酸血症、贫血患者，甜菜碱500～1000mg/d，口服，叶酸10～30mg/d，口服。

    （5）甲硝唑10～20mg/（kg·d）或新霉素50mg/（kg·d），可减少肠道细菌产生的丙酸，但长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。