甲基丙二酸血症诊断

    MMA临床表现无特异性，易于漏诊或误诊，最常见的症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。常规实验室检查无法诊断，确诊依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高和尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸显著增加。但需与继发性甲基丙二酸血症鉴别，后者多因母亲慢性胃肠和肝胆疾病、营养障碍，导致患者自胎儿期即处于维生素B12及叶酸缺乏状态。