重症肌无力的诊断与鉴别诊断

    【诊断】

    1．药物诊断性试验 当临床表现支持本病时，腾喜龙（tensilon，依酚氯铵）或新斯的明（neostigmine）药物试验有助诊断确立。前者是胆碱酯酶的短效抑制剂，由于顾忌心律失常副作用一般不用于婴儿。儿童每次0.2mg／kg（最大不超过10mg），静脉注射或肌内注射，用药后1分钟内即可见肌力明显改善，2～5分钟后作用消失。

    新斯的明则很少有心律失常不良反应，剂量每次0.04mg／kg，皮下或肌内注射，最大不超过1mg，最大作用在用药后15～40分钟。婴儿反应阴性者4小时后可加量为0.08mg／kg。为避免新斯的明引起的面色苍白、腹痛、腹泻、心率减慢、气管分泌物增多等毒蕈碱样不良反应，注射该药前可先肌内注射阿托品0.01mg／kg。

    2．肌电图检查 对能充分合作完成肌电图检查的儿童。可进行神经重复刺激检查，表现为重复电刺激中反应电位波幅的快速降低，对本病诊断较有特异性。本病周围神经传导速度多正常。

    3．血清抗ACh-R抗体检查 阳性有诊断价值，但阳性率因检测方法不同而有差异。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型（约40％）又较全身型（70％）低。抗体滴度与疾病严重性无关，对治疗方法的选择也无提示。

    4．胸部CT检查 胸片可能遗漏25％的胸腺肿瘤，胸部CT或MRI可明显提高胸腺肿瘤的检出率。

    【鉴别诊断】

    眼肌型及脑干型需与线粒体脑肌病及脑干病变（炎症、肿瘤）相鉴别。前者需做肌活检，后者头颅影像学检查是重要的诊断依据。全身型需与吉兰-巴雷综合征及其亚型Fisher综合征鉴别。吉兰-巴雷综合征具有急性弛缓性对称性肢体麻痹的特点，但眼外肌受累很少见，脑脊液检查多有蛋白-细胞分离现象，肌电图示神经源性受损。Fisher综合征诊断主要依据眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失等特点。此外，本病尚需与少见病鉴别，如急性多发性肌炎、肉毒杆菌食物中毒、周期性瘫痪等。