内分泌疾病的实验室诊断方法

    　实验室检查是评定内分泌功能的重要手段，对确定内分泌疾病的诊断或排除一些特定内分泌疾病的诊断均有重要意义。由于大多数内分泌腺体不易在体外触及，患者往往是由于激素分泌异常产生的症状入院检查，因而，应详细了解患者的症状、各系统的状况、家族史、社会史以及是否服用过对内分泌系统有影响的药物，并作出综合分析。但某些内分泌疾病的症状及体征不明显或很难与一般人群中类似的非特异性表现进行区分，造成内分泌疾病诊断困难，因而，实验室检查在内分泌疾病诊断中十分重要。

　　一、内分泌功能的试验诊断

　　内分泌功能的检查是检测某种体液中激素的水平或激素的作用，或者是检测导致激素异常的过程的结果。

　　（一）激素的测定

　　激素水平是反映内分泌功能的直接指标，也是诊断内分泌疾病的重要依据，但体液中大多数激素的含量很低，难以用一般的化学方法检测到。激素多用放射免疫分析（RIA）进行检测，后来又出现了放射性核素标记抗体的免疫放射分析（IRMA），这两种方法虽然灵敏度高，但均存在发射性污染。在RIA的基本理论的基础上又发展出了非放射性标记免疫分析用于检测激素，即酶免疫分析（EIA）、荧光免疫分析（FIA）、化学发光免疫分析和电化学发光免疫分析，在具备高灵敏度和特异性的同时无放射污染。近年来，液相串联质谱（LC／MS-MS）激素开始用于激素的测定。

　　大多数激素的测定使用血浆或血清，某些激素具有脉冲式分泌的特点，应在多个时间点采血测定激素，取均值；许多激素在血循环中大部分与结合球蛋白结合，而通常游离的部分具有生物学意义，因而检测游离激素水平有时比总激素水平更重要。测定尿中激素的排出量与测定血激素水平有相同的意义，但要收集24小时尿，其结果受总尿量的影响。24小时尿激素检测的一个突出优点是可以提供激素状态的综合评价。另外，唾液中激素检测具有特别的意义，因为机体中游离激素的水平能更好地反映其功能，而唾液中的激素主要是游离型的。目前可以用LC／MS-MS检测唾液中的微量游离激素水平，更准确地反映机体是激素缺乏还是过多。

　　许多内分泌系统的功能都可以通过基本的激素测定获得，特别是对内分泌轴的不同层次同时进行测定，如促甲状腺激素（TSH）升高而甲状腺激素水平下降提示为原发性甲状腺功能减退，TSH降低同时甲状腺激素降低提示为继发性甲状腺功能减退。

　　（二）激素代谢产物测定

　　激素的代谢产物与激素的分泌量成比例，通过测定尿液中这些代谢产物的排出量可推测激素在血中的水平，如测定尿香草杏仁酸、甲氧基肾上腺素、去甲氧基肾上腺素可判断体内肾上腺素和去甲肾上腺素的产生情况。也可通过测定同时释放的代谢产物量来判断该激素的分泌情况，如测定血C肽可反映胰岛素水平。

　　（三）血、尿生化指标的测定

　　一些激素与血清电解质和其他物质之间有相互调节作用，如醛固酮与血清钠钾、甲状旁腺激素与钙磷镁等，测定血、尿中的这些指标可间接了解相关激素的分泌情况。

　　（四）激素分泌的动态试验

　　激素分泌的动态试验包括兴奋试验、抑制试验、拮抗试验、负荷试验和耐受试验等，这些试验可反映内分泌腺的功能状态及病变性质。内分泌动态试验是建立在反馈调节原理基础之上的，大多数反应可根据相关内分泌轴的通路进行推测。抑制试验一般用于怀疑有内分泌功能亢进的患者，如地塞米松抑制试验用于诊断怀疑有Cushing综合征的患者；兴奋试验通常用于怀疑有内分泌功能减退的患者，如ACTH兴奋试验用于评价肾上腺的反应能力，TRH、CRH、GHRH兴奋试验检测垂体激素的储备功能。

　　通过对激素分泌的动态试验结果进行分析，多数情况可确定病变部位，有利于后续的病因诊断。

　　（五）核素检查