急性髓细胞白血病和相关前体细胞肿瘤诊断(4)

　　(2)骨髓象：骨髓增生极度活跃或明显活跃，以原始单核细胞和幼稚单核细胞增多为主，Auer小体少见，可见红细胞吞噬现象。红细胞吞噬现象伴随t(8；16)(p11.2；p13.3)染色体异常还可见于成熟型AML。

　　(3)细胞化学染色：原始单核细胞和幼稚单核细胞多表现为NSE强阳性，可被氟化钠抑制。原始单核细胞MPO通常为阴性，而幼稚单核细胞可出现散在的MPO阳性。

　　(4)免疫表型分析：白血病细胞可差异性表达髓系抗原，如CD13、CD33(通常较强）、CD65和CD15；表达至少两种单核细胞分化抗原，如CD14、CD4、CD11b、CD11c、CD64、CD68和CD36；可表达CD34和CD117；常表达HLA-DR。MPO可表达于急性单核细胞白血病，但在原单核细胞白血病中较少见。可见CD7和（或）CD56的异常表达。

　　(5)染色体分析和基因检测：可见髓系相关非特异性细胞遗传学异常，t(8；16)(p11.2；p13.3)多与白血病细胞吞噬红细胞相关。

　　6.急性红白血病(AEL)  AEL是一种以红系增生为特征的AML。根据是否存在显著的髓系异常，AEL分为两个亚型：红白血病(erythroleukemia，EL)和纯红白血病(pure erythroid leukaemia，PEL)。其中EL指骨髓中红系祖细胞占全部有核细胞的50%以上，且原始粒细胞占非红细胞的20%以上。PEL指骨髓中红系早期细胞呈肿瘤性增生，占80%以上，但原始粒细胞组分没有明显增多。EL可表现为原发性，也可由MDS或MPN转化而来。此型相当于FAB分型中的AML-M6。

　　(1)血象：EL的血红蛋白浓度和红细胞计数呈中度到重度减少，可见嗜碱点彩红细胞、靶形及异型性红细胞，同时可见各阶段的幼红细胞，以中幼红和晚幼红为主，形态异常。可见畸形血小板。PEL的血红蛋白浓度常在10～20g／L，可见各阶段的幼红细胞，以原红和早幼红为主，幼红细胞形态异常，伴随巨幼样变。

　　(2)骨髓象：EL的骨髓增生极度活跃或明显活跃，其中红系和粒系（或单核系）同时呈恶性增生，所有阶段的红系早期细胞均可见，主要以中幼红和晚幼红为主。红系早期细胞发育异常，表现为巨幼样变和副幼红细胞改变。偶见Auer小体。成熟的中性粒细胞和巨核细胞的异常发育常见。PEL的骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，粒红比倒置，主要为原红及早幼红细胞，且伴有细胞形态异常。

　　(3)细胞化学染色：EL的铁染色可见环形铁粒幼红细胞，红系早期细胞PAS染色显示块状或弥散状阳性反应。原始粒细胞中MPC、CAE和SBB染色可呈阳性反应。PEL的PAS染色阳性，偶见体积较小的原始细胞，类似于急性淋巴细胞中的原始淋巴细胞，MPO和SBB阴性，PAS染色呈块状阳性。

　　(4)免疫表型分析：EL的红系白血病细胞通常缺乏髓系相关抗原，MPO阴性，但表达GlyA，CD71呈异常低表达；而髓系群体的免疫表型与AML未分化型或微分化型一致。PEL中已分化型细胞表达GlyA，MPO和其他髓系抗原为阴性；原始细胞的HLA-DR和CD34阴性，但CD117可为阳性。巨核细胞相关抗原（CD41和CD61)通常为阴性。

　　(5)染色体分析及基因检测：复杂核型伴多重结构异常较为常见，其中-5／del(5q)、-7／del(7q)和+8最为常见。

　　7.急性巨核细胞白血病（AmegL)  指原始细胞≥20%而且其中至少有50%的原始细胞为巨核系细胞的急性白血病。表现为血细胞减少，常为血小板减少；粒系、红系祖细胞、血小板及巨核细胞可出现发育异常。该病较为罕见，相当于FAB分型中的AML-M7。

　　(1)血象和骨髓象：血涂片中可见异常的大血小板、类淋巴细胞的小巨核细胞以及巨核细胞碎片等。骨髓增生明显活跃或增生活跃，巨核系异常增生，以原始及幼稚巨核细胞为主。可见小巨核细胞。骨髓活检可表现为原始巨核细胞增多和不同程度的网状纤维化。