13-三体综合征

　　一、概述

　　采用细胞遗传学技术对患者体细胞进行染色体核型分析，或采用分子生物学的方法，通过第13号染色体数目的确定，对13-三体综合征作出诊断。 

　　二、临床表现

　　13-三体综合征又称帕韬综合征（Patau synd-rome），在新生儿中的发病率约为1／6000，男性高于女性。90％以上的患儿在6个月内死亡。临床上以生长发育障碍、智力发育差、多发畸 形为特征。患儿头小畸形，前额低斜，前脑发育有缺损，小眼球或无眼球，低耳位，小颌，伴有唇腭裂或多指，掌纹异常，∠atd角大，手的握拳姿势与18-三 体综合征类似。80％以上伴有先天性心脏病，最常见的症状是室间隔缺损，动脉导管未闭，常有隐睾或子宫畸形。核型：47，XY（XX），＋13，或46，XY（XX），der（13；13）（q10；q10），＋13。 

　　三、实验诊断

　　13-三体综合征的遗传学实验诊断是确诊手段。方法是获取患者的体细胞，或绒毛、羊水脱落细胞等，采用细胞遗传学技术对患者体细胞进行染色体核型分析，或采用分子生物学的方法利用染色体标记，确定第13号染色体的数目为三条，即可确诊。

　　四、评价

　　由于绝大多数13-三体综合征的异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过1％，且存活至3岁者不到5％，平均寿命为130天。新生儿13-三体综合征的发病率约为1／10000。因此，在13三体的诊断中，绝大多数为针对胎儿的产前诊断，羊水或绒毛为常用标本。