话说儿童肾脏的囊性疾病

　　说起肾脏的囊性疾病,人们可能并不陌生。在常规的体检报告中就经常可以看到"肾囊肿”这个词。但对儿童肾脏的囊性疾病,人们就知之甚少了。儿童肾脏的囊性疾病是一组因不同原因导致肾脏出现单个或多个囊肿的疾病,大致有五种类型:与发育有关的囊肿、遗传性的囊肿、合并全身疾病的囊肿、获得性囊肿和囊性肿瘤。这些囊肿可见于胎儿期、婴儿期、儿童期,甚至会影响一生。大多数肾囊肿是无合并症的单纯性囊肿,不危及生命或在其发展过程中会出现不同的并发症,但有些囊性疾病会发展为致命的疾病。

　　儿童肾脏的囊性疾病通常在妊娠17周后就可以通过B超检查被发现,但是由于各种囊性疾病在临床和影像学检查上的表现很相似,所以在产前和产后期间很难获得精准的诊断。儿童囊性肾病主要有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD)。

　　ADPKD是肾脏最常见的威胁生命的遗传性疾病,发病率是1‰-2.5‰,可以出现在包括胎儿和新生儿在内的各个时期。产前B超检查是早期发现肾脏囊性疾病的重要措施,表现为肾脏中度增大,有高回声皮质和低回声髓质。出生后,超声检查中可见不对称或孤立性肾囊肿,其他诊断手段包括基因检测和突变分析;动态监测患儿的肾功能可以及时了解病程的进展。细心的家长在给患儿沐浴时能够摸到增大的肾脏。患儿还会有肉眼血尿、高血压、尿路感染或尿路结石等症状。大约50%的患儿会发展为晚期肾病,80%会出现高血压,20%会合并多囊肝,3%会合并颅内动脉瘤破裂。最早的表现通常是高血压,最常见的并发症是尿路感染。患儿除发烧和腰部疼痛外,严重时会合并脓肿或囊肿感染。

　　ARPKD相对较少见,仅占出生婴儿的0.025‰-0.1‰,大多数患儿是通过产前及新生儿期B超检查确诊的。虽然超声检查被认为是诊断ARPKD的金标准,但高危家庭早期的明确诊断试验是遗传分析及基因检测,以了解患儿家庭成员的患病情况并有助于对患儿作出明确的诊断。新生儿期的早期并发症有呼吸窘迫、水和电解质失衡、少尿、急性肾损伤和高血压。远期并发症包括高血压、静脉曲张、上行性胆管炎和肝功能衰竭。50%以上的ARPKD患儿在10岁前发展为晚期肾病,还同时合并有肝肿大、脾肿大和静脉曲张出血。除了肾脏的病理改变,更常见的是先天性肝纤维化,这与ARPKD严重的并发症有关,如上行性胆管炎、门脉高压、食管静脉曲张、脾功能亢进和贫血等。

　　目前,对儿童肾脏的囊肿疾病没有特效的药物治疗,治疗的侧重点是尽量减少和治疗与肾脏和肝脏病变相关的远期并发症,饮食控制及避免摄入咖啡因很重要。合并感染时,可服用氟喹诺酮类和第三代头孢菌素治疗,氟隆诺酮类药物因其亲脂性能扩散到感染的囊肿中,且对革兰阴性菌有良好的杀菌性能,被认为是金标准。当出现慢性疼痛、出血、感染囊肿、癌性囊肿和难以控制的高血压时,可行手术治疗。对直径<6cm的囊肿,可在B超引导下行简单的手术引流;对直径>6cm的囊肿且合并疼痛或感染,则推荐行腹腔镜手术。

　　肾囊性疾病的早期诊断和有效治疗合并症能提高患儿的生活质量并延缓晚期肾病的发生。由于患儿的预后较差,据估计30%以上的儿童将在10岁前发展为晚期肾病,约20%-30%会在青春期进入晚期肾病,故从临床的角度来看,尽早(包括产前)诊断这些疾病对患儿及其家庭就显得十分重要。

　　作者简介

　　何家扬

　　教授,复旦大学附属上海市第五人民医院泌尿外科主任医师,上海市劳动模范、全国五一劳动奖章获得者,中国科普作家协会及上海市科普作家协会会员,上海市优秀科普作家,2018年获上海科普教育创新奖三学奖。

　　本文作者：何家扬

　　执行主编：尹学兵

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　　值班编辑：张狮驼