深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病

　　孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。日前，深圳儿童医院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病(XMEN)，经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。

　　一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进行治疗，病情出现反复，经全院多学科会诊转至免疫科。据介绍，深圳市儿童医院免疫团队运用全外显子基因测序技术检测出其母系家族成员及男性患儿携带致病性MAGT1基因突变，并运用流式细胞术验证了患儿T淋巴细胞及NK细胞功能缺失。

　　在确诊该病后，深圳儿童医院调整了治疗方案，患儿目前各种症状已明显得到改善并好转出院。据介绍，在患儿家系筛查中还发现另一名尚未发病的男性致病基因携带儿童，从而为该病的提前防治提供了有利的时间窗口。

　　该院免疫肾病科杨军主任介绍，孩子出现反复感染、重症感染或者机会感染，接种疫苗特别是卡介苗后发生严重不良反应以及生后早期出现溶血性贫血、血小板减少等自身免疫性疾病，发生上述三种状况中的任何一种，都应高度怀疑原发性免疫性缺陷病的可能，应立即咨询免疫专科。

　　什么是XMEN?

　　XMEN为罕见原发性免疫缺陷病。根据深圳儿童医院免疫科团队查阅文献，截至目前全世界仅报道13例，本例XMEN系中国首例报道。

　　(来源：医谷 2017-08-25 09:05)