血友病的病因和发病机制

【病因和发病机制】

血友病A和B为X连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏均可使凝血过程第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C），它与von Willebrand因子（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ和vWF是由不同基因编码的性质和功能完全不同的两种蛋白质。Ⅷ：C仅占复合物的1％，水溶性。80％由肝脏合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。vWF由血管内皮细胞合成，其功能主要有：①作为因子Ⅷ的载体对因子Ⅷ起稳定作用；②参与血小板黏附和聚集功能。vWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。