先天性卵巢发育不全综合征的临床表现

   【临床表现】

    患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

    典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。

    儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于-3SD，青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm。颈短，50％有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深。皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，不育。患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短等。智力正常或稍低。