先天性巨结肠的诊断

     【诊断】 根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。

    为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查。

    （1）腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。

    （2）钡灌肠：少量钡剂灌肠，了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。

    （3）直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。

    （4）活体组织检查：取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。

    （5）直肠黏膜组织化学检查：直肠黏膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。