慢性髓系白血病的诊断

     【诊断和鉴别诊断】

    凡有不明原因的持续性白细胞数增高，根据典型的血象、骨髓象改变，脾大，Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性即可作出诊断。Ph染色体尚可见于2％AML、5％儿童ALL及25％成人ALL，应注意鉴别。不具有Ph染色体和BCR-ABL融合基因而临床特征类似于CML的疾病归入骨髓增生异常综合征／骨髓增生性肿瘤。其他需要鉴别的疾病如下。

    （一）其他原因引起的脾大

    血吸虫病、慢性疟疾、黑热病、肝硬化、脾功能亢进等均有脾大。但各病均有各自原发病的临床特点，并且血象及骨髓象无CML的典型改变。Ph染色体及BCR-ABL融合基因均阴性。

    （二）类白血病反应

    常并发于严重感染恶性肿瘤等基础疾病，并有相应原发病的临床表现。粒细胞胞质中常有中毒颗粒和空泡。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞不增多。NAP反应强阳性。Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性。血小板和血红蛋白大多正常。原发病控制后，白细胞恢复正常。

    （三）骨髓纤维化

    原发性骨髓纤维化脾大显著，血象中白细胞增多，并出现幼粒细胞等，易与CMi混淆。但骨髓纤维化外周血白细胞数一般比CML少，多不超过30×109／L。NAP阳性。此外，幼红细胞持续出现于外周血中，红细胞形态异常，特别是泪滴状红细胞易见。Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性。部分患者存在JAK2V617F基因突变。多次多部位骨髓穿刺干抽。骨髓活检网状纤维染色阳性。