哪几类人需进行产前诊断

        要知道肚里的宝宝是否健康,必要的产前诊断不可或缺。它能对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形做出准确地判断,对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷儿出生,从而实现优生优育的目的。

　　产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学性的依据,它通常是通过B超、羊膜腔造影、胎儿镜、绒毛检查或羊水染色体检查、母体血液检查、致病基因检测等技术来进行诊断,如发现有不正常时,可选择适当的时期,对胎儿进行宫内治疗或终止妊娠,以预防患有某些遗传性疾病和先天性缺陷儿的出生,提高人口素质。然而,产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都需要做的,而产前诊断并不是如此。
　　一般来说，以下几类人群需要进行产前诊断。
　　1,夫妻年龄过大者 研究发现,妇女年龄在35岁以上,卵子容易老化或染色体发生畸变,所以胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍,甚至几十倍。另外,男性年龄超过55岁,由于精子的老化或染色体畸变、胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。
　　2.已生过染色体异常儿,包括先天愚型儿的孕妇 先天性痴呆一般是染色体异常所致,如果第一个孩子染色体异常,生第2个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。另外,如果近亲中有先天愚型或其他染色体异常者也应特别小心。因为如果一个家族中已有过一个先天愚型患儿,重现的危险性比正常人群高10倍。
　　3.夫妻任何一方为染色体畸变携带者 夫妇双方有染色体异常者,其胎儿有为畸形的可能性。所以,妻子在怀孕后应及时检查,确定为正常胎儿才可以继续妊娠。
　　4、已生过一胎畸形儿的孕妇 已生过畸形儿的孕妇再次妊娠胎儿畸形的可能性较高。如曾妊娠过无脑儿的孕妇,下一胎重复发生的概率为5%～10%。
　　5．有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇 发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇,其胎儿均可能有染色体异常,所以要作夫妇的染色体检查。这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常,遗传给胎儿,而染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。如有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡史,经过咨询门诊,医生认为有必要进行产前诊断的孕妇应该进行产前诊断。
　　6．家族中有先天性遗传疾病史的孕妇 有先天性遗传疾病家族史的孕妇生下的孩子很可能同样患病。应该注意的是,家族中有先天性遗传病患者但本人没发病的孕妇也应该进行产前诊断。
　　7.近亲婚配的夫妇 为提高人口素质,我国婚姻法规定不允许近亲婚配,但并不排除有近亲结婚现象的存在。不过这样的夫妇尤其要做好产前诊断,因为由于近亲夫妇双方容易带有相同的不良基因,而使很多隐性的遗传病再显出来,从而使遗传病发病率升高,如苯丙酮尿症、白化病、黏多糖累积症、半乳糖血症等代谢病,严重影响后代的生长、发育及智力。
　　8.已生过代谢性疾病患儿的孕妇 很多代谢性病是由于基因突变,使某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢抑制或某中间产物积聚致病。生过患代谢性疾病(如苯丙酮尿症、白化病等)患儿的孕妇,如再次怀孕,生同样病儿的概率约为25%。
　　9.孕妇本人患某种病患 如糖尿病、癫痫、甲状腺功能亢进症、肾炎、自身免疫性疾病、精神分裂症等。
　　10.妊娠前3个月内有接触致畸因素者 包括: ①妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇,如风疹、流感、带状疱疹、巨细胞病毒等；②妊娠前3个月用过致畸药物的产妇:妊娠早期,如果孕妇长时间、大剂量服用可的松、己烯雌酚等激素类药或其他药物,如苯海拉明、氯苯那敏等,大约有20%的胎儿可发生畸形,做产前诊断是优生的一个必要措施；③弓形虫感染者；④妊娠早期接触过放射性或化学诱变剂等有害物质的孕妇；⑤嗜酒、吸烟；⑥在缺碘地区或患甲状腺疾病；⑦精神受重大刺激者。

       本文选自《生殖热点问题面对面系列丛书》，该丛书由上海长江医院组编，邀请了上海交通大学附属第一人民医院、附属仁济医院，复旦大学医学院、复旦大学附属妇产科医院，上海中医药大学附属市中医医院、龙华医院等三甲医院的专家、教授作为医学顾问，并由第二军医大学出版社出版发行。丛书曾多次参展上海书展，获得读者交口称赞。

　　丛书将案例与专家解惑相结合，内容简洁、科学、可读性强，是一套方便、实用的生殖健康保健读物。

 

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/陈    琦