骨髓增生异常综合征的症状

     【分型及临床表现】

    FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量。将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。MDS的分型见表6-8-1。

    WHO提出了新的MDS分型标准，认为骨髓原始细胞达20％即为急性白血病，将RAEB-t归为AML，并将CMML归为MDS／MPN（骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤）。WHO标准保留了FAB的RA、RAS／RARS、RAEB；增加了难治性血细胞减少伴单系病态造血（refractory cytopenia with uilineage dysplasia，RCUD）；将RA或PARS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性血细胞减少伴多系病态造血（refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q-综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS）。目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准，见表6-8-2。

    几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60％的MDS患者有中性粒细胞减少。由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20％的MDS患者死于感染。40％～60％的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

    RA和RARS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率约5％～15％。RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾大，病情进展快，中位生存时间分别为12个月和5个月，RAEB的白血病转化率高达40％以上。

    CMML以贫血为主，可有感染和（或）出血，脾大常见。中位生存期约20个月，约30％转变为AML。