【概述】

　　胎儿先天畸形居国产儿死亡的第一位。

　　妊娠18～24周进行B型超声大结构筛查，能检出部分常见的胎儿畸形。

　　及时检测出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

    　胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。

　　发生原因主要包括遗传、环境、食品、药物、病毒感染等。发生胎儿畸形的孕妇多无不适，诊断的关键在于妊娠期间进行必要的产前B型超声检查。妊娠18～24周之间进行B型超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。我国出生缺陷总发生率13.07‰，男性13.1‰，女性12.5‰，其缺陷发生顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综台征、腹裂、脑膨出。在围产儿死亡中胎儿先天畸形居第一位，因此及时检测出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。临床上最常见的严重胎儿畸形有无脑儿、脊柱裂、脑积水。

一、无  脑  儿 

    　无脑儿（anencephalus）是先天畸形胎儿中最常见的一种，系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严再的一种类型。女胎比男胎多4倍，由于缺少颅盖骨，眼球突出呈"蛙样"面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，不可能存活。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常过期产。无脑儿有两种类型，一种是脑组织变性坏死突出颅外，另一种是脑组织未发育。  

二、脊  柱  裂 

    　脊柱裂（spinabifida）属脊椎管部分未完全闭合的状态（图10-1），也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。

    　脊柱在妊娠8～9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱裂有3种：①脊椎管缺损，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐性脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状。②两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及神经，称为脊髓脊膜膨出，多有神经系统症状。③形成脊髓部分的神经营缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂，同时合并脊柱裂。 

三、脑积水和水脑

   　 脑积水（hydrocephalus）是脑脊液过多（500～3000ml）地蓄积于脑室系统内，致肺室系统扩张和压力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑（hydranencephaly）指双侧大脑半球缺失，颅内充满了脑脊液。严重的脑积水及水脑可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。 

四、单心房单心室

    　单心房单心室是一种严重的先天性心脏发育异常，预后不良。在B型超声声像图仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室。在有生机儿前诊断单心房单心室畸形，应建议终止妊娠。 

五、腹  裂

    　腹裂（gastroschisis）也称内脏外翻，是一侧前腹壁全层缺损所致。在产前B型超声检查中，可见胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。随着小儿外科手术技术的提高，腹裂的总体预后较好，但膜裂伴肝脏突出，死亡率有所上升。对于继续妊娠者，孕期应严密随访羊水量、胎儿有无肠梗阻表现及胎儿生长发育情况。 

六、致死性侏儒 

　　致死性侏儒（thanatophoric）是一种致死性的骨骼畸形，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大，多伴有羊水过多。B型超声检查可见胎儿长骨呈"电话听筒"样表现，尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。一旦发现为致死性侏懦，应尽早终止妊娠。 

七、联  体  儿

    　联体儿（conjoined twins）极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，多数性别相同。分为：①相等联体儿：头部、胸部、腹部等联体。②不等联体儿：常为寄生胎。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。B型超声诊断不困难。联体双胎所涉及的脏器越多越重要，预后就越差。有生机儿前一旦发现为联体儿，可考虑终止妊娠。足月妊娠应行剖宫产术。 #p#分页标题#e#

八、21-三体综合征

    　21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）也称为唐氏综合征（Down syndrome）、先天愚型，是染色体异常中最常见的种，为第21号染色体多一条所致。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。唐氏综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，目前有妊娠早期胎儿颈项透明层（NT）测定联合血清学筛查，妊娠中期血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断主要依靠细胞遗传学方法。有生机儿前诊断为21-三体综合症，建议终止妊娠。

      【诊断】 

  一、无  脑  儿　

    　由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断。妊娠14周后，B型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则"瘤结"。腹部扪诊时，胎头较小。肛门检查和阴道检查时可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别。

    　无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿常呈低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白（AFP）呈高值。

二、脊  柱  裂 

　　隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机，B型超声探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。

    　开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水甲胎蛋白都高于正常。

三、脑积水和水脑

    　在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有如乒乓球感觉。

    　严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现：妊娠20周后，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，脑组织受压变薄，胎头周径明显大于腹周径，应考虑为脑积水。水脑的典型B型超声表现是头颅呈一巨大的无回声区，内无大脑组织及脑中线回声。

      【治疗】

一、无  脑  儿

　　无脑儿一经确诊应引产。因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难，有时需耐心等待。伴有脑脊膜膨出造成分娩困难者，可行毁胎术或穿刺脑膨出部位放出其内容物后再娩出。

二、脊  柱  裂

　　脊柱裂患儿的死亡率及病残率均较高，在有生机儿之前诊断为脊柱裂者，应建议引产。

三、脑积水和水脑

　　有生机儿前诊断严重脑积水及水脑，应建议引产，处理过程应以产妇免受伤害为原则。头先露，宫口扩张3cm时行颅内穿刺放液，或临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液，缩小胎头娩出胎儿。