【概述】

    唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1：1000～1：600，母亲年龄越大，发生率越高。

    【临床表现】

    本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

    1．特殊面容 出生时即有明显的特殊面容（图8-1），表情呆滞。眼裂小、跟距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

    2．智能落后 这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异，其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

    3．生长发育迟缓 患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

    4．伴发畸形 部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50％的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

    5．皮纹特点 手掌出现猿线（俗称通贯手），轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。

    【诊断和鉴别诊断】

    典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。

    本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

    【治疗】

    目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。