单基因病PGD病例分享

2016-05-05 浏览量：文章来源: 未知

核心提示：单基因病PGD病例分享解放军总医院妇产科主任医师彭红梅对于有基因缺陷的问题，可借助PGD（种植前基因诊断），即第三代试管婴儿，用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。解放军总医院在这方面做了不少尝试。国际首例Meckel综合征的PGD，也是解放军总医院第一例PGD技术，即是帮助一对MKS3基因（TMEM67）c.1645Cgt;T突变携带者夫妻，在连续4次都妊娠Meckel综合征畸形儿之后，通

单基因病PGD病例分享——解放军总医院妇产科主任医师彭红梅

　　对于有基因缺陷的问题，可借助PGD（种植前基因诊断），即第三代试管婴儿，用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

　　解放军总医院在这方面做了不少尝试。国际首例Meckel综合征的PGD，也是解放军总医院第一例PGD技术，即是帮助一对MKS3基因（TMEM67）c.1645C>T突变携带者夫妻，在连续4次都妊娠Meckel综合征畸形儿之后，通过PGD，终于在2012年成功分娩一健康男婴。

　　一位35岁冯女士，2010年顺产一女，生后诊断为“枫糖尿病”，2012年孕6月行羊水穿刺诊断胎儿为“枫糖尿病”，不得不引产。枫糖尿病属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，因患者尿液有枫糖味而得名。该患夫妇双方均为枫糖尿病携带者。像这种情况，只能通过产前基因筛查。通过PGD技术，目前已孕育健康胎儿。

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