试管婴儿与无创产前基因检测技术

　　5月19日，法制晚报邀请美国美孕医疗中心首席专家、全美最佳医生Dr. Aykut Bayrak、美国美孕医疗中心副总裁、试管婴儿资深顾问秦怡详细解读 “全球前沿试管婴儿技术”，深度剖析“试管婴儿无创产前基因检测技术”。

　　美国美孕医疗中心首席专家、全美最佳医生Dr. Aykut Bayrak表示，和第三代试管婴儿PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查技术不同，NIPT是在产前进行的无创胎儿检测。目前，NIPT主要应用于21-三体、18-三体与13-三体这三种最为常见的常染色体非整倍体的产前检测。

　　目前，商业化的NIPT检测，其方法学上基本都是基于孕期母血中的游离DNA（其中胎儿来源的游离DNA，英文缩写为Cff-DNA）。通过对其进行测序（可以是全基因组测序，也可以选择一部分区域进行目标区域测序），以及之后一系列信息分析算法，来判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。

　　NIPT主要是在产前检测胎儿的染色体非整倍体异常，那么什么是胎儿染色体非整倍体呢？

　　染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体;其主要化学成分是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质，是遗传物质基因的主要载体。

　　人类的体细胞为二倍体，共有23对染色体。所谓二倍体，通俗的说，就是有两套染色体，一套来自父方，另一套来自母方，加起来一共为46条染色体。这里提到的体细胞，是相对于生殖细胞的概念，是指身体中除生殖细胞以外的细胞。当细胞中的染色体发生了数目或者结构变异，统称为染色体异常。由染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。 染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。

　　目前产前检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常有21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变则导致可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要原因。

　　这里我们一直说的“无创”，是指对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念（介入性检查准确度高，但手术取样操作会有一定胎儿流产风险，概率在0.5-1%左右）。

　　NIPT主要适用有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）的孕妇。Dr. Aykut Bayrak强调，NIPT一般最佳检测时间为孕12周到22周零6天（即12+0——22+6周）。如果检测出胎儿畸形需要进行流产，对女性，尤其是大龄女性的危害很大，第三代试管婴儿PGD/PGS技术作用于胚胎植入前进行检测，避免此类危害的发生。

　　美国美孕医疗中心位于美国加利福尼亚州，是一家致力于生殖内分泌及不孕不育的专业机构。中心拥有世界最先进的医疗技术及团队，在辅助生殖医学领域所取得的成就已在全美及世界范围内得到广泛认可。帮助了来自世界各地的客户实现了他们组建家庭养育子女的愿望,美孕医疗咨询热线400-021-7979。