先天性胸腺发育障碍或Di George综合征

核心提示：（一）概述 先天性胸腺发育障碍或 Di George 综合征或称为Ⅲ～Ⅳ咽囊综合征，其特点为胸腺缺如或发育不良，导致 T 细胞功能缺陷，伴有甲状旁腺功能减退及其他先天畸形。 1965 年美国小儿科医师 Angelo Mario DiGeorge 等报道了一组先天性胸腺缺乏伴甲状旁腺缺乏症的婴儿，该组病例的主要表现为细胞免疫缺陷和低钙血症，此临床综合征后来被命名为 Di George 综合征，即 DGS 。 1992 年