【概述】

    男女生物学性别可根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分。但有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形（hermaphroditism）。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，可能对患儿的抚育、心理以及未来的生活、工作和婚姻等带来诸多困扰，必须及早诊断和处理。

    【诊断】

    1．病史和体检　应首先询问患者母亲在孕早期有无服用雄激素类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道和子宫。若直肠-腹部诊扪及子宫，说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺，则为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。

    2．实验室检查  染色体核型，及全面的生殖激素检测。①血雄激素、17a-羟孕酮均高值，特别是ACTH刺激试验后显著增高者，应考虑为先天性肾上腺皮质增生。②染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。③染色体核型45，XX染色体易位或嵌合型，或正常核型，血清雌激素水平低下，FSH和LH值偏高，根据其他临床特征者，诊断为Turner综合征或先天性性腺发育不良。

    3．生殖腺活检  真两性畸形常需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能确诊。

    确诊后应根据患者原社会性别、本人性别自认及畸形程度制定矫治方案。原则上除阴茎发育良好者外，均宜按女性矫治。

    1．先天性肾上腺皮质增生  确诊后应立即开始并终身给予可的松类药物，抑制促肾上腺皮质激素过量分泌，和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩可能。肥大阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，接近正常女性阴蒂大小。外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治。

2．雄激素不敏感综合征  完全型及不完全型，均按女性抚育为宜。完全型患者待青春期发育成熟后，切除双侧睾丸防止恶变，术后长期给雌激素维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。阴道过短影响性生活者，应行阴道成形术。

3．混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全  染色体核型含有XY者，其生殖腺发生恶变频率较高，且发生年龄可能很小，应在确诊后尽早切除未分化生殖腺。

4．真两性畸形  性别的矫治主要取决于外生殖器功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。除阴茎粗大、能勃起且具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性矫治外，仍以按女性矫治为宜。