【概述】

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。是已发现的二十余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。本病是一种全球性疾病，以东半球热带和亚热带多见。我国以广西某些地区（15.7％）、海南岛黎族（13.7％）和云南省傣族多见，淮河以北较少见。

【病因】

G6PD突变基因位于X染色体（Xq28），呈X连锁不完全显性遗传，男多于女。G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽（GSH）减少，故接触氧化剂后，可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤，并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体（Heinz body）。上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可发生血管内溶血。

【临床表现】

共同的主要表现为溶血，但轻重不一。根据诱发溶血的原因分为5种临床类型，分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血及其他诱因（感染、糖尿病酸中毒等）所致溶血，以前两者多见。

（一）药物性溶血

典型表现为服药后2～3天急性血管内溶血发作，程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。停药后7～10天溶血逐渐停止。由于骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强的G6PD酶活性，故常为自限性，20天后即使继续用药，溶血也有缓解趋势。

常见的药物包括：抗疟药（伯氨喹、奎宁等），解热镇痛药（阿司匹林、对氨基水杨酸等），硝基呋喃类（呋喃妥因、呋喃唑酮），磺胺类，酮类（噻唑酮），砜类（硫砜、噻唑砜），其他（维生素K、樟脑、丙磺舒、萘、苯胺、奎尼丁等）。

（二）蚕豆病（favism）

多见于10岁以下儿童，男性多于女性。40％的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节（3月～5月）。起病急，一般食新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天（一般1～2天，最长15天）突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程，溶血持续1周左右停止。

G6PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。

【治疗】

对急性溶血者，应去除诱因，注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞（避免亲属血）及使用糖皮质激素可改善病情。慢性患者可使用叶酸。切脾一般无效。患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸，可应用换血、光疗或苯巴比妥注射。