【概述】

远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）是由于远端肾小管排泌H＋障碍，尿 及可滴定酸排出减少所致。

【病因】

Ⅰ型肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。继发者可见于很多疾病，如肾盂肾炎、特发性高γ-球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。

【临床表现】

1．原发性病例  可在出生后即有临床表现。

2．慢性代谢性酸中毒  患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH＞5.5。

3．电解质紊乱  主要为高氯血症和低钾血症，患者出现全身肌无力和周期性瘫痪。

4．骨病  常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等。

5．尿路症状  由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。

【诊断和鉴别诊断】

根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH＞5.5者，即可诊断为远端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5；②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变；③尿氨显著降低；④FE HCO-3＜5％；⑤氯化铵负荷试验阳性。

应与各种继发性远端肾小管酸中毒相鉴别。

 【治疗】

    1．纠正酸中毒  儿童有6％～15％的碳酸氢盐从肾脏丢失（在成人＜5％）。故可给予2.5～7mmol／（kg·d）的碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液（Shohl液，含枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水1000ml），每1ml Shohl液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量为2～4mmol／（kg·d），最大可用至5～14mmol／（kg·d），直至酸中毒纠正。

    2．纠正电解质紊乱  低钾血症可服10％枸橼酸钾0.5～1mmol／（kg·d），每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。

    3．肾性骨病的治疗  可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000～10000IU／d。但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量；②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。

    4．利尿剂  噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙重吸收，防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1～3mg／（kg·d），分3次口服。

    5．补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。