先天性巨结肠（congenital megacolon，Hirschsprung's disease）是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率为1:5000，以男性多见，男：女为4:1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩张。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段（图37-25）。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。

       【临床表现】 新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，顽固性便秘、腹胀。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，患儿表现营养不良、发育迟缓。多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及肿块。

     【诊断】 根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。

    为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查。

    （1）腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。

    （2）钡灌肠：少量钡剂灌肠，了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。

    （3）直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。

    （4）活体组织检查：取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。

    （5）直肠黏膜组织化学检查：直肠黏膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。

     【治疗】 以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。

    新生儿巨结肠宜先行非手术治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。

    常见的有三种手术：

    1.病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术（Swenson术式）。近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁lcm斜行吻合。

    2.直肠后结肠拖出，侧侧吻合术（Duhamel术式）。

    3.直肠黏膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术（Soave术式）。

    先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意，为了减少先天性巨结肠的并发症，应早期诊断、早期手术治疗。

    腹腔镜加会阴部入路巨结肠根治术：腔镜下分离切除需切除肠段，将正常肠段拖出与肛管吻合。切口小，恢复快，效果好。

     【并发症】 出生后初2个月是危险期阶段，各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，占先天性巨结肠死亡原因中的60%。小肠结肠炎的临床表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状等，此并发症称为巨结肠危象。直肠指诊时有大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高。