【概述】

　　可发生于女性生殖器官的各个部位，引起相应的临床表现。

　　处理的原则包括建立正常解剖结构和生理功能、提供生育条件。

    　常见的女性生殖器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致的异常，包括处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等；②副中肾管衍生物发育不全所致的异常，包括无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等；③副中肾管衍生物融合障碍所致的异常，包括双子宫、双角子宫、弓型子宫和中隔子宫等。部分属于两性畸形的女性生殖器官发育异常，在第三节叙述。

　　女性生殖器官发育异常，有的在出生时即被发现而得到诊断，其余多在青春期因原发性闭经、腹痛、婚后性生活困难、流产或早产就医时被确诊。

　　【临床表现】 

　　一、处女膜闭锁

   　处女膜闭锁（imperforate hymen）又称无孔处女膜，临床上较常见，系泌尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。在青春期初潮前无任何症状。偶有幼女因大量黏液积聚在阴道内，导致处女膜向外膨出而被发现。初潮后因处女膜闭锁使经血无法排出。最初经血积在阴道内，多次月经来潮后，经血逐渐积聚，造成子宫、输卵管积血，甚至腹腔内积血（图26-1）。输卵管伞端可因积血而粘连闭锁，故经血较少进入腹腔。

　　绝大多数处女膜闭锁患者临床表现为青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮。严重者伴有便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。检查时见处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。直肠指诊时，可扪到阴道内有球状包块向直肠前壁突出。行直肠-腹部诊时，在下腹部扪及位于阴道包块上方的另一较小包块（为经血潴留的子宫），压痛明显。若用手往下按压此包块时，可见处女膜向外膨隆更明显。盆腔超声检查能发现子宫及阴道内有积液，有时积血形成血块，积液征象不典型。确诊后应立即手术治疗。先用粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积血证实诊断后，即将处女膜作"X"形切开，引流积血。积血大部排出后，常规检查宫颈是否正常。切除多余的处女膜瓣，缝合切口边缘黏膜，以保持引流通畅和防止创缘粘连。围手术期给予抗生素预防感染。 

二、阴道发育异常

　　1．先天性无阴道（congenital absence of vagina）  系因双侧副中肾管发育不全，几乎均合并先天性无子宫或仅有始基子宫，极个别患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常。患者于青春期后原发性闭经，或因婚后性交困难而就诊。检查时见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见到泌尿生殖窦内陷形成约2cm短浅阴道盲端，直肠-腹部诊和盆腔B型超声检查不能发现子宫。有发育正常的子宫者，表现为青春期时因宫腔积血而出现周期性腹痛，直肠，腹部诊扪及增大、有压痛的子宫。约15%患者合并泌尿道畸形。临床应与完全型雄激素不敏感综合征相鉴别。后者染色体核型为46，XY，阴毛和腋毛极少，血睾酮值高。

    　对准备有性生活的先天性无阴道患者，有短浅阴道者可先用机械扩张法，即按顺序由小到大使用阴道模型局部加压扩张，可逐渐加深阴道长度，直至能满足性生活要求为止。阴道模型夜间放置日间取出，便于工作和生活。不适宜机械扩张或机械扩张无效者，行阴道成形术。手术应在性生活开始前进行。手术方法有多种，人工于膀胱尿道和直肠之间形成腔道，可采用乙状结肠代阴道、羊膜或盆腔腹膜成形、带血管的肌皮瓣再造阴道等，手术方式较多，但各有利弊。

    　对有发育正常子宫的患者，初潮时即应行阴道成形术，同时引流宫腔积血并将人工阴道与子宫相接，以保留生育功能。因宫颈缺如或子宫发育不良而无法保留子宫者应予切除。

    　2．阴道闭锁（atresia of vagina）  系因泌尿生殖窦未参与形成阴道下段。闭锁位于阴道下段，长约2～3cm，其上多为正常阴道。症状与处女膜闭锁相似，无阴道开口，但闭锁处黏膜表面色泽正常，亦不向外膨隆，直肠指诊扪及向直肠凸出的阴道积血包块，其位置较处女膜闭锁高。治疗应尽早手术。术时应先切开闭锁段阴道，并游离积血下段的阴道黏膜，再切开积血包块，排净积血后，利用已游离的阴道黏膜覆盖创面。术后定期扩张阴道以防瘢痕挛缩。

    　3．阴道横隔（transverse vaginal septum）  系因两侧副中肾管会合后的尾端与泌尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通。横隔可位于阴道内任何部位，以上中段交界处居多，其厚度约为1cm完全性横隔较少见，多数是隔中央或侧方有一小孔，月经血自小孔排出。横隔位于上段者，不影响性生活，常于妇科检查时发现。位置较低者少见，多因性生活不满意

　　而就医。一般应将横隔切开并切除其多余部分，最后缝合切缘以防粘连形成。术后短期放置模型防止瘢痕挛缩。若系分娩时发现横隔阻碍胎先露部下降，横隔薄者，当胎先露部下降至横隔处并将横隔撑得极薄时，将其切开后胎儿即能经阴道娩出；横隔厚者应行剖宫产（图26-2）。#p#分页标题#e#

　　4．阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）  系因双侧副中肾管会合后，其中隔未消失或未完全消失。阴道纵隔有两类。完全纵隔形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫。有时纵隔偏向一侧形成阴道斜隔（图26-2），导致该侧阴道完全闭锁，出现因经血潴留形成阴道侧方包块。绝大多数阴道纵隔无症状，有些是婚后性交困难或潴留在斜隔盲端的积血继发感染后才诊断，另一些可能晚至分娩时产程进展缓慢才确诊。若斜隔妨碍经血排出或纵隔影响性交时，应将其切除，创面缝合以防粘连。若临产后发现纵隔阻碍胎先露部下降，可沿隔的中部切断，分娩后缝合切缘止血。因阴道纵隔影响性交导致不孕患者，切除纵隔可能提高受孕机会。 

三、宫颈发育异常

　　先天性宫颈闭锁（congenital atresia of cervix）罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因子宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还能经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症和子宫腺肌病。治疗通过手术穿通宫颈，使子宫与阴道相通，若宫颈未发育，行子宫切除术。

四、子宫发育异常 

　　1．先天性无子宫（congenital absence of uterus）  系因两侧副中肾管中段及尾段未发育，常合并无阴道，但卵巢发育正常，第二性征不受影响。直肠-腹部诊扪不到子宫，盆腔超声未能发现子宫影像。

　　2．始基子宫（primordial uterus） 又称为痕迹子宫，系因两侧副中肾管会合后不久即停止发育，常合并无阴道。子宫极小，仅长1～3cm，无宫腔。

　　3．子宫发育不良（hypoplasia of uterus）   又称为幼稚子宫（infantile uterus），系因副中肾管会合后短时期内停止发育。子宫较正常小，有时极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，子宫体与宫颈之比为1:1或2:3。患者月经量较少，婚后不生育。直肠－腹部诊可扪及小而活动的子宫。治疗方法视患者是否有规律排卵，如无排卵，可用小剂量雌激素加孕激素序贯用药刺激子宫生长。

　　4．双子宫（uterus didelphys）  系因两侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫体和两个宫颈，阴道也完全分开，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。患者无自觉症状，通常在人工流产术、产前检查甚至分娩时偶然发现。早期人工流产术时可能误刮未孕侧子宫，以致漏刮胚胎，妊娠继续。妊娠晚期胎位异常率增加，分娩时未孕侧子宫可能阻碍胎先露部下降，子宫收缩乏力较多见，使剖宫产率增加。偶见两侧子宫同时妊娠、各有一胎儿者，这种情况属双卵受精。亦有双子宫、单阴道，或阴道内有一纵隔者，患者可能因阴道纵隔妨碍性交，出现性交困难或性交痛。

　　5．双角子宫（utems bicornis）和鞍状子宫（saddle form utems）  因子宫底部融合不全呈双角者，称为双角子宫；子宫底部稍下陷呈鞍状，称为鞍状子宫，也称弓型子宫（arcuate utems）。双角子宫和鞍状子宫一般无症状，有时双角子宫可有月经量较多伴痛经，妊娠时易发生胎位异常，以臀先露居多。发育不良宫腔狭窄的双角子宫可能发生妊娠中期流产，或妊娠晚期早产。子宫矫形手术较为困难，尚缺乏有效的临床证据。

　　6．中隔子宫（uterus septum）  系因两侧副中肾管融合不全，在宫腔内形成中隔，较为常见。从子宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分为完全中隔；仅部分隔开为不全中隔。中隔子宫易发生不孕、流产、早产和胎位异常；若胎盘附着在隔上，可出现产后胎盘滞留。中隔子宫外形正常，经超声、子宫输卵管造影或宫腔镜检查确诊。对有不孕和反复流产的中隔子宫患者，可在腹腔镜监视下通过宫腔镜切除中隔，术后宫腔内置金属IUD，防止中隔创面形成粘连，数月后取出IUD。

　　7．单角子宫（uterus unicomis）  系因一侧副中肾管发育，另侧副中肾管未发育或未形成管道。未发育侧的卵巢、输卵管、肾常同时缺如。妊娠可发生在单角子宫，但妊娠中、晚期反复流产、早产较多见。

　　8．残角子宫（mdimentary horn of uterus） 系因一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全形成残角子宫，可伴有该侧泌尿系发育畸形。检查时易将残角子宫误诊为卵巢肿瘤。多数残角子宫与对侧正常宫腔不相通，仅有纤维带相连；偶亦有两者间有狭窄管道相通者。若残角子宫内膜无功能，一般无症状，不需治疗；若内膜有周期性出血且与正常宫腔不相通时，往往因宫腔积血而出现痛经，甚至并发子宫内膜异位症，需切除残角子宫。若妊娠发生在残角子宫内，人工流产时无法探及，至妊娠16～20周时破裂而出现典型输卵管妊娠破裂症状，若不及时手术切除破裂的残角子宫，患者可因大量内出血而死亡。 #p#分页标题#e#

五、输卵管发育异常

    　输卵管发育异常有：①单侧输卵管缺失：系因该侧副中肾管未发育；②双侧输卵管缺失：常见于无子宫或始基子宫患者；③单侧（偶尔双侧）副输卵管：为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通；④输卵管发育不全、闭塞或中段缺失：类似结扎术后的输卵管。

　　输卵管发育异常是不孕原因之一，亦可能导致输卵管妊娠，因临床罕见，几乎均为手术时偶然发现。除输卵管部分节段缺失可整形吻合外，其他均无法手术。希望生育者需借助辅助生育技术。 

六、卵巢发育异常

    　卵巢发育异常有：①卵巢未发育或发育不良：双侧卵巢缺失常为先天性性腺发育不良所致，可为低促性腺激素低性腺激素原因，其中部分为Kallmann综合征，亦可以为高促性腺激素低性腺激素及45，X染色体核型异常导致的卵巢不发育，卵巢外观细长而薄，色白质硬，甚至仅为条状痕迹。单侧卵巢缺失见于单角子宫。②副卵巢，罕见，一般副卵巢远离卵巢部位，可位于腹膜后。③偶尔卵巢可分裂为几个部分。