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进行性肌营养不良临床表现

2014-09-03   浏览量:  文章来源: 未知

核心提示:【临床表现】 男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括: 1 .进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般3岁后症状开始明显,骨盆带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进

    【临床表现】

    男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括:     1.进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般3岁后症状开始明显,骨盆带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力,20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻,可能存活至40岁后。     2.Gower 由于骨盆带肌早期无力,一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使躯干从深鞠躬位逐渐竖直,最后呈腰部前凸的站立姿势。     3.假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩,但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成"翼状肩胛",自腋下抬举患儿躯体时,患儿两臂向上,有从检查者手中滑脱之势,称为"游离肩"。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩,引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。     4.其他  多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,其严重度与骨骼肌无力并不一致,心跳骤停造成猝死更多见于BMD患者。几乎所有患儿均有不同程度的智力损害,IQ平均为83,与肌无力严重度也不平行。BMD患者容易发生恶性高热,在全身麻醉时需予以重视。