治疗先天性梗阻性无精子症：穿刺取精子，在门诊即可完成

　　由于输精管精囊发育不全导致的无精子症无法通过药物和手术治疗，只能通过辅助生殖技术来解决生育问题。患者的附睾头部和睾丸发育正常，可以通过穿刺来获取精子。这种穿刺比较简单，在门诊即可完成，穿刺附睾就如静脉抽血一般，无需麻醉，穿刺睾丸可给予少量局部麻药。穿刺出来的精子可以冷冻保存，在女性取出卵子后，在胚胎实验室进行单精子卵胞浆内注射，使卵子受精形成胚胎，也就是通常说的第二代“试管婴儿”技术。目前这一技术已经安全成熟，上海交通大学附属第六人民医院生殖医学中心已经治疗男性先天性梗阻性无精子症患者20余例，截至2017年6月，已经诞生18个健康宝宝。　　在男性不育症中有一种是先天性梗阻性无精子症，顾名思义，就是这种无精子症属于先天性的，一出生就决定了的，与后天因素无关，同时属于梗阻性无精子症，也就是精液中没有精子，但能从睾丸中能找到精子。先天性梗阻性无精子症约占男性不育症的1-2%，占无精子症的15-20%。

　　先天性梗阻性无精子症通常是由于输精管和精囊发育不全或缺如导致的。病因常见于CFTR基因（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene囊性纤维化跨膜转导调节基因）突变，由于基因突变会造成患者的输精管精囊发育不全，从节段性输精管梗阻、先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deference,CBAVD）到精囊缺如。患者平常可无任何临床表现，阴茎睾丸大小正常，性功能也不会受影响，只是由于不育症检查时才会发现。

　　先天性梗阻性无精子症的诊断可以通过以下几个手段：
1.精液检查：精液中无精子，精液量少于1.5ml，精液PH低于7.2。因为精液60%由呈碱性的精囊液组成，30%由呈酸性的前列腺液组成，所以正常精液量大于1.5ml且呈碱性，当输精管精囊发育不全时，精液中大部分为前列腺液，因此精液量少且呈酸性。

2.体格检查：医生用手触诊如果发现双侧睾丸发育正常，双侧输精管发育不全或缺失即可诊断。

3.超声检查：超声如果发现输精管缺如，精囊缺如或者精囊明显偏小，也可以确诊。

4.基因检测：现在已经有技术可以进行CFTR基因检测，CFTR基因是一个大基因，有超过230000个碱基对和27个外显子，有多种突变表型。通过该检测，可以查明“无精症”的病因，因为造成“无精症”的原因很多，主要分为两大类，一是基因造成即先天性，二是后天造成，比如男性在儿童时期患上“腮腺炎”的，其中有部分患儿成年后会出现“无精症”或者精子质量变差。所以，需要检测者可在医生的指导下选择是否需要接受该项检查。

　　综上所述，在诊断明确为“先天性梗阻性无精子症”后，可以选择在门诊接受第二代“试管婴儿”技术，有希望迈入“准爸爸”的行列。

陶敏芳教授

刘章顺医生

　　作者单位：上海交通大学附属第六人民医院生殖医学中心